Como diagnosticar a síndrome de prader willi

Síndrome de Prader-Willi (PWS) é um distúrbio genético que é diagnosticado durante a vida primitiva de uma criança. Afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, causa problemas de comportamento e muitas vezes leva à obesidade. O PWS é diagnosticado através de sintomas clínicos e testes genéticos. Aprenda a saber se o seu filho tem PWs para que você possa obter o seu tratamento que precisam.

Passos

Parte 1 de 3:
Identificando os principais sintomas dos critérios
  1. Imagem intitulada Diagnosticar Prrader Willi Syndrome Passo 1
1. Procure por músculos fracos. Um dos principais sintomas da síndrome de Prader-Willi é músculos fracos e falta de tom muscular. Os músculos fracos são geralmente mais perceptíveis na área do torso. A criança também pode parecer ter membros de disquete ou um corpo disquete. O bebê também pode ter um grito fraco ou suave.
  • Isso geralmente é aparente no nascimento ou logo após o nascimento. O floppiness ou os músculos enfraquecidos podem melhorar ou ir embora depois de alguns meses.
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    2. Verifique se há problemas de alimentação. Outro problema comum para as crianças com o PWS é dificuldades de alimentação. A criança pode não ser capaz de sugar corretamente, então eles precisarão de ajuda para alimentar. Por causa das dificuldades alimentando, a criança tem desenvolvimento de crescimento lento ou uma falha em crescer.
  • Você pode ter que empregar o uso de tubos de alimentação ou comprar mamilos especiais para ajudar a criança a sugar corretamente.
  • Isso geralmente faz com que uma dificuldade para o bebê prospere.
  • Estes problemas de sucção podem melhorar depois de alguns meses.
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    3. Monitorar para ganho de peso rápido. Como a criança envelhece, eles podem experimentar ganho de peso rápido e excessivo. Isto é geralmente devido a problemas com a glândula pituitária e questões hormonais. A criança pode comer demais, estar com fome o tempo todo, ou ter uma obsessão alimentar, que contribui para o ganho de peso.
  • Isso geralmente ocorre entre as idades e seis.
  • A criança pode acabar classificada como obesa.
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    4. Verifique as anormalidades faciais. Outro sintoma do PWS é características faciais anormais. Isso inclui olhos em forma de amêndoa, lábios superiores finos, estreitando nos templos, e uma virada para baixo da boca. A criança também pode ter um nariz arrebatado.
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    5. Procure pelo desenvolvimento atrasado da genitália. Outro sintoma de desenvolvimento do PWS é atrasado o desenvolvimento dos órgãos sexuais. Muitas vezes as crianças com PWs têm hipogonadismo, o que significa que eles têm testículos underativos ou ovários. Isso causa um desenvolvimento reduzido de sua genitália.
  • Em fêmeas, eles podem ter lábios vaginais anormalmente pequenos e clitóris. Nos machos, eles podem ter um pequeno escroto ou pênis.
  • Eles podem ter puberdade adiada ou incompleta.
  • Isso também pode levar à infertilidade.
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    6. Monitor para atrasos de desenvolvimento. Crianças com PWs podem exibir os sinais de atrasos de desenvolvimento. Isso pode apresentar uma deficiência intelectual menor ou moderada, ou a criança pode ter deficiências de aprendizagem. Eles podem não fazer tarefas comuns de desenvolvimento físico até muito mais tarde, como sentar ou andar.
  • A criança pode testar em um QI de 50 a 70.
  • As crianças podem ter dificuldades com o desenvolvimento da fala.
    • Parte 2 de 3:
    Reconhecendo sintomas de critérios menores
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    1. Verifique se há diminuição do movimento. O movimento reduzido é um sintoma menor de PWs. Isso pode ocorrer durante a gravidez. O feto pode não ter se movido ou chutado no ventre tanto quanto normal. Depois que o bebê nasce, ele ou ela pode ter uma falta de energia ou letargia extrema, que pode estar associada a um grito fraco.


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    2. Assista para problemas de sono. Se uma criança tem PWs, eles podem ter problemas para dormir. Eles podem estar extremamente sonolentos durante o dia. Eles também podem não dormir durante toda a noite, mas experimentar interrupções enquanto dorme.
  • A criança pode ter apneia do sono.
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    3. Monitorar problemas de comportamento. Crianças com Síndrome de Prader-Willi podem exibir uma matriz de problemas de comportamento. Eles podem jogar birras de temperamento excessivo ou ser mais teimosos do que outras crianças. Eles podem se envolver em mentir ou roubar, que muitas vezes é relacionado a alimentos.
  • As crianças também podem mostrar sintomas associados ao transtorno obsessivo-compulsivo, e até mesmo se envolver em ações como a colheita da pele.
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    4. Procure sintomas físicos menores. Existem alguns sintomas físicos que são critérios menores que ajudam os médicos a diagnosticar PWs. Crianças com feiras, luzes, pele ou olhos extraordinariamente justos, claros ou pálidos são em maior risco. As crianças podem ter cruzado os olhos ou quase o míope.
  • A criança também pode mostrar anormalidades físicas, como mãos e pés pequenos ou estreitados. Eles também podem ser extraordinariamente curtos para sua idade.
  • As crianças podem ter saliva extraordinariamente grossa ou pegajosa.
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    5. Verifique os outros sintomas. Outros sintomas menos comuns podem apresentar em crianças com síndrome de prader-willi. Isso inclui a incapacidade de vomitar e um alto limiar para a dor. Eles podem ter problemas com seus ossos, como a escoliose (uma curvatura da coluna) ou osteoporose (ossos frágeis).
  • Eles também podem ter uma puberdade inicial por causa da atividade anormal nas glândulas supra-renais.
    • Parte 3 de 3:
    Procurando ajuda médica
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    1. Sabe quando procurar ajuda médica. Os médicos usam os critérios maiores e menores para determinar se a síndrome de Prader-Willi é uma condição possível para o seu filho. Procurando por esses sintomas pode ajudá-lo a determinar se seu filho deve ser testado ou examinado por um médico.
    • Para as crianças, dois e abaixo, um total de cinco pontos é necessário para ser testado. Três a quatro pontos devem ser dos principais sintomas dos critérios, com os outros vindos dos sintomas menores.
    • Crianças de três anos ou mais devem marcar pelo menos oito pontos. Quatro a cinco pontos precisam ser dos principais sintomas.
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    2. Leve seu filho ao médico. Uma boa maneira de fazer seu filho diagnosticado para a síndrome de Prader-Willi cedo é levá-los ao check-ups agendados depois que eles nascem. O médico pode rastrear seu desenvolvimento e começar a notar quaisquer problemas. Durante qualquer uma das visitas durante os primeiros anos da criança, o médico pode usar os sintomas notados durante o exame para diagnosticar PWs.
  • Nestes compromissos, o médico verifica o crescimento, o peso, o tom muscular e o movimento da criança, os genitais e a circunferência da cabeça. O médico também monitora rotineiramente o desenvolvimento da criança.
  • Você deve contar ao médico se o seu filho tiver problemas comendo ou chupando, se houver problemas para dormir, ou se parecerem que eles têm menos energia do que deveriam.
  • Se o seu filho for mais velho, conte ao seu médico sobre quaisquer obsessões de alimentos ou hábitos de comer demais no seu filho.
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    3. Obter testes genéticos. Se o médico suspeitar que o PWS, eles realizarão um teste de sangue genético. Este teste de sangue confirmará que seu filho tem PWs. O teste procurará anormalidades no cromossomo 15. Se houver uma história de PWs em sua família, você também pode obter testes pré-natais para verificar seu bebê para PWs.
  • O teste genético também pode ajudá-lo a descobrir se você pode ter outras crianças com a mesma condição.
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