Como detectar anormalidades cromossômicas

Anormalidades cromossômicas, que podem causar condições como síndrome de baixo e síndrome de Turner, podem preocupar-se como pai para ser ou novo. No entanto, tenha em mente que eles são bastante raros e muitas vezes gerenciáveis. Também é bom saber que existem vários testes que podem ser feitos durante a gravidez e após o nascimento para detectar anormalidades cromossômicas com alto grau de precisão. Leia sobre respostas para algumas das principais questões que você pode ter sobre identificar anormalidades cromossômicas.

Passos

Pergunta 1 de 8:
Quando devo fazer as exibições durante a gravidez?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 1
1. Os ultra-sons fetais e exames de sangue no primeiro e segundo trimestres. Na U.S., O regime de teste é tipicamente dividido pela gravidez trimestre. Enquanto seu plano de teste deve ser individualizado com base em suas circunstâncias, é seguro esperar algo como o seguinte:
  • Primeiro trimestre: ultra-som inicial do feto e testamento de sangue da mãe.
  • Segundo trimestre: um ultra-som mais detalhado do feto, possivelmente um ecocardiograma fetal, e rastreamento de sangue materno mais detalhado para procurar sinais de anormalidades cromossômicas específicas no feto.
  • Conforme necessário (segundo / terceiro trimestre): ultra-som de alta resolução, amniocentese (teste de fluido em torno do feto), amostragem de vilos coriônica (teste de cvs uma peça da placenta).
Pergunta 2 de 8:
Um ultra-som fetal pode detectar uma anormalidade?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 2
1. Em muitos casos, sim, mas testes adicionais são sempre necessários para o diagnóstico. É sempre mais provável que um ultrassom detecte com precisão nenhum sinal de anormalidades cromossômicas. Dito isto, o ultra-som do primeiro trimestre pode perder sinais de anormalidades que são mais propensos a serem captados durante o segundo trimestre ultra-som, idealmente feito por cerca de 18 semanas. Se uma potencial anomalia cromossômica for encontrada, testes adicionais, como amniocentese e amostragem coriônica da vilusão (CVS).
  • O ultra-som padrão bidimensional (2D) há muito tempo é usado para exibições, mas 3D e até opções 4D estão agora disponíveis. A evidência é misturada, no entanto, se esses ultra-sons mais avançados são realmente melhores na detecção de anormalidades cromossômicas.
Pergunta 3 de 8:
Como os testes de fluidos ajudam a diagnosticar um feto?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 3
1. Sangue, placenta e testes de fluidos amnióticos identificam marcadores de anormalidades. Embora os ultra-sons procurem sinais físicos de anormalidades cromossômicas, testes de fluidos procuram proteínas específicas e outros marcadores que apontam para anormalidades específicas. É por isso que, embora as anormalidades cromossômicas sejam bastante raras, é importante usar ultrassonos e testes de fluidos para verificar se.
  • Uma triagem de sangue materna (primeiro trimestre) verifica para 2 proteínas (HCG e PAPP-A) que podem indicar anormalidades cromossômicas fetais.
  • Uma triagem sérica materna (segundo trimestre) verifica o sangue por 3 ou 4 proteínas que podem indicar anormalidades específicas como síndrome de Down.
  • Durante a amostragem de vilos coriónicas (CVS), o médico recolhe um pequeno pedaço da placenta e executa testes para verificar marcadores de anormalidades específicas.
  • Durante a amniocentese ("amnio"), uma pequena quantidade do fluido amniótico que envolve o feto é coletada e verificada por células que indicam anormalidades cromossômicas.
Pergunta 4 de 8:
Como as crianças e os adultos são diagnosticados??
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 4
1. Procure traços comuns e use exames de sangue para confirmação. As anormalidades cromossômicas nem sempre são identificadas antes do nascimento, mas certos caracteres físicos, mentais, comportamentais e / ou médicos podem indicar anormalidades em crianças e adultos. Os exames de sangue que são semelhantes aos feitos com fetos são usados ​​para diagnosticar crianças e adultos. Assista para sinais como o seguinte:
  • Cabeça anormalmente em forma
  • Lip de fenda (aberturas no lábio ou boca)
  • Características faciais distintivas, como olhos amplamente espaçados, pequenos e baixos ouvidos, pálpebras caídas, perfil facial achatado, pescoço curto ou olhos para cima
  • Baixo peso de nascimento
  • Pouco a nenhum cabelo do corpo
  • Abaixo da altura média
  • Massa muscular reduzida
  • Defeitos do coração, intestinos, rins, pulmões e / ou estômago


  • Dificuldades de aprendizagem
  • Infertilidade
  • Outras deficiências mentais e físicas
Pergunta 5 de 8:
Quais são os principais fatores de risco??
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Passo 5
1. A idade da mãe, a história da família e os teratógenos podem desempenhar papéis. As fêmeas nascem com todos os ovos que eles vão produzir, e o risco de anormalidades cromossômicas aumenta quando os ovos (e mãe) têm mais de 35 anos de idade. Uma história familiar de anormalidades cromossômicas também é um fator de risco significativo. Da mesma forma, a exposição da mãe a teratógenos, que são substâncias ou condições que contribuem para os defeitos congênitos em geral, podem aumentar o risco de anormalidades cromossômicas.
  • Teratogens podem incluir coisas como medicamentos, drogas ilícitas, álcool, tabaco, produtos químicos tóxicos, vírus e bactérias, radiação e certas condições de saúde pré-existentes.
  • Quanto mais velhos a mãe de nascimento, as anormalidades cromossômicas mais prováveis ​​se tornam. Uma mãe de 35 anos tem cerca de 1 em 192 chance de desenvolver um feto com uma anormalidade cromossômica. Essa taxa aumenta para 1 em 66 por idade 40.
  • Anormalidades cromossômicas podem ser hereditárias (transmitidas por gerações) ou espontâneas (ocorrendo devido a danos ao material genético específico do feto).
Pergunta 6 de 8:
Existem maneiras de reduzir o risco?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 6
1. Identificar quaisquer fatores de risco e fazer escolhas de estilo de vida saudável. Anormalidades cromossômicas são improváveis ​​de começar, mas não há como eliminar completamente o risco de um feto desenvolvendo um. Dito isto, as escolhas feitas pelos pais genéticos (especialmente a mãe) podem reduzir o risco de defeitos congênitos em geral. O CDC americano identifica várias dessas escolhas positivas no que ele chama o plano de pacto:
  • PLAN à frente: veja seu médico de cuidados primários regularmente antes e durante a gravidez, e aproveite os suplementos como o ácido fólico como aconselhado.
  • UMASubstâncias prejudiciais anuladas: Steer claro de teratógenos potenciais como tabaco, álcool e drogas ilícitas, e não permitem condições de saúde, como infecções e febres, não são tratados.
  • CHoose um estilo de vida saudável: Fique fisicamente ativo, vise manter um índice de massa corporal saudável (IMC), e tratar condições crônicas de saúde como diabetes.
  • TAlk com o seu provedor de saúde: consulte-os antes de tomar medicamentos ou suplementos ou obter vacinas.
Pergunta 7 de 8:
São anormalidades cromossômicas comuns?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 7
1. Eles afetam cerca de 1 em 150 a 1 em 250 bebês nascidos nos Estados Unidos. É difícil conseguir números precisos, mas é seguro dizer que as anormalidades cromossômicas são bastante incomuns, mas não extremamente raras. Anormalidades cromossômicas também têm uma ampla gama de impactos - alguns passam despercebidos, enquanto outros têm efeitos de alteração da vida.
  • Síndrome de Down é a anormalidade cromossômica mais comum na U.S. Ocorre em cerca de 1 em 365 bebês nascidos de mães de 35 anos, e 1 em 100 bebês nascidos de mães de 40 anos.
  • Pode ser assustador pensar sobre essas estatísticas se você é pai-para ser, mas se concentrar no fato de que eles realmente mostram que as chances são muito maiores que você terá uma criança sem anormalidades cromossômicas.
Pergunta 8 de 8:
Existem tratamentos disponíveis?
  1. Detectar detectar anormalidades cromossômicas Etapa 8
1. Anormalidades cromossômicas não podem ser curadas, mas muitas vezes podem ser tratadas. Procedimentos cirúrgicos podem, por vezes, reparar impactos físicos, como defeitos cardíacos, causados ​​por anormalidades cromossômicas. No geral, no entanto, o objetivo de tratar anormalidades cromossômicas é prevenir futuras questões médicas e promover uma alta qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir o seguinte:
  • Aconselhamento genético para explicar a condição, o que esperar no futuro, e como criar estratégias e lidar com a situação.
  • Terapia ocupacional para construir habilidades de qualidade de vida, como vestir, tomar banho e comer.
  • Fisioterapia para melhorar as habilidades motoras e o desenvolvimento muscular.
  • Medicamentos para controlar as condições comumente associadas às anormalidades cromossômicas, especialmente relacionadas ao sistema cardiovascular.

Pontas

Enquanto a pessoa típica tem 23 pares de cromossomos, ocorrem anormalidades cromossômicas quando há um problema com o número, estrutura e / ou características dos cromossomos.
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