Como diagnosticar a síndrome de ehlers-danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é um distúrbio genético raro que afeta os tecidos conjuntivos do corpo, como a pele, as articulações, ligamentos e as paredes dos vasos sanguíneos. Há uma série de subtipos distintos de EDs, alguns. Mas, a questão básica é que o corpo tem um problema com a produção de colágeno, que faz o tecido conjuntivo mais fraco do que deveria ser. Você pode identificar EDs por certos sinais de conto - para identificar o subtipo, no entanto, você pode precisar de ajuda de um médico e testes genéticos.

Passos

Parte 1 de 3:
Encontrar sintomas comuns
  1. Cuidados com as mãos Arthritic Hands 11
1. Procure articulações excessivamente flexíveis. Os sinais mais visíveis de EDS são compartilhados entre a maioria dos seis subtipos diferentes. Um está tendo articulações excessivamente flexíveis ou "hypermobile". Este sintoma pode assumir várias formas diferentes, incluindo "frouxidão" conjunta e a capacidade de ampliar as juntas além de sua faixa normal. Também pode incluir dor nas articulações e suscetibilidade a lesões.
  • Uma oferta que você tem articulações Hypermobile é que você é capaz de estender as articulações além de sua amplitude normal de movimento. Algumas pessoas chamam isso de ser "Double-Unitted."
  • Você pode dobrar seus pequenos dedos de volta mais de 90 graus? Você pode dobrar seus cotovelos ou joelhos para trás? Estas são indicações que você tem articulações "soltas".
  • Além de estar solto, as articulações podem ser instáveis ​​e propensas a deslocar. Alguém com EDS também pode sofrer de dor conjunta crônica ou desenvolver a osteoartrite precoce.
  • Lidar com a pele da coceira quando na diarysis step 5
    2. Observe a pele elástica. Pessoas com eds muitas vezes têm pele distinta também. Os tecidos conjuntivos enfraquecidos do corpo deixam a pele esticar mais do que normalmente faria e a pele geralmente parece muito macia e brilhante. A pele também é altamente elástica e vai passar de volta no lugar se esticada. Tenha em mente que algumas pessoas com EDS exibem articulações de hypermobile, mas não esses sintomas da pele.
  • É a pele excepcionalmente macia, fina, elástica ou solta? Estes são sinais potenciais de uma série de complicações médicas, incluindo EDS.
  • Experimente o seguinte teste: beliscar uma pequena área de pele na parte de trás da mão e puxe suavemente. Para pessoas com sintomas típicos da pele da EDS, a pele imediatamente se encaixará no lugar.
  • Cuidados com as mãos Artríticas de Hands 12
    3. Cuidado com a pele frágil e fios fáceis. Outro sinal relacionado de EDS é que a pele é muito frágil e propensa a ferir. A pele pode machucar ou mesmo dividir facilmente e levará mais do que o habitual para curar. As pessoas afetadas também podem desenvolver cicatrizes severas ao longo do tempo.
  • Você machuca com o menor solavanco? Porque o tecido conjuntivo é fraco, as pessoas com EDS podem facilmente machucar, quebrar vasos sanguíneos ou experimentar sangramento prolongado após um trauma. Você também pode precisar ser testado para coagulação sanguínea de protrombina, outra causa potencial de contusões fáceis.
  • Para alguém com eds, a pele pode ser frágil o suficiente para rasgar ou abrir com força muito leve. Também pode levar muito tempo para curar. Por exemplo, pontos destinados a fechar uma ferida podem arrancar e deixar uma grande cicatriz.
  • Muitas pessoas com EDS têm cicatrizes distintas que é descrito como parecendo "pergaminho" ou "papel de cigarro."Essas cicatrizes são longas e finas e se formam onde a pele se abriu.
    • Parte 2 de 3:
    Identificando subtipos da síndrome
    Evite a dor lombar enquanto a etapa de ciclismo 11
    Evite a dor lombar enquanto a etapa de ciclismo 11
    1. Observe indicações de hipermobilidade. "Hipermobilidade" é a menos grave de todos os subtipos da EDS, mas ainda pode ter efeitos principais, especialmente nos músculos e esqueleto. A maior indicação deste subtipo é a hipermobilidade conjunta. No entanto, pode haver sinais adicionais além dos sintomas compartilhados acima.
    • Além da frouxidão articular, muitas pessoas com o subtipo de hipermobilidade podem sofrer deslocamentos freqüentes do ombro ou patela com pouco ou nenhum trauma e uma boa dor. Eles também podem desenvolver doenças como osteoartrite.
    • A dor crônica é um sinal primário de hipermobilidade. Essa dor pode ser grave - "fisicamente e psicologicamente desabilitando" - e nem sempre pode ser contabilizada. Os médicos não têm certeza, mas pode vir de espasmos musculares ou artrite.
  • De acordo com uma etapa do joelho sprain 15
    2. Leia os sinais para o subtipo "clássico". A versão "clássica" dos eds geralmente mostra a pele comum e os sintomas conjuntos, eu.E. A pele é frágil e as articulações são excessivamente móveis. No entanto, existem outros sintomas associados a este subtipo. Estes devem ser considerados ao tentar atingir um diagnóstico.
  • As pessoas com este subtipo de Eds muitas vezes têm cicatrizes sobre pontos de pressão como os joelhos, cotovelos, testa e queixo. As cicatrizes nesses locais também podem ter h endurecido, hematomas calcificadas. Algumas pessoas também desenvolvem "esferóides" nos antebraços ou canetas. Estes são pequenos cistos sob a pele que contêm gordura e são móveis.
  • As pessoas com este subtipo de EDS também podem ter um tom de músculo pobre, fadiga e cólicas musculares. Em alguns casos, eles podem sofrer de hérnias hiatais ou até prolapso anal.
  • Detectar sintomas de necrose avascular Etapa 6
    Detectar sintomas de necrose avascular Etapa 6
    3. Procure complicações vasculares. Os eds vasculares é o subtipo mais perigoso, porque afeta os órgãos internos e pode levar a coisas como sangramento interno ou mesmo a morte. Mais de 80% das pessoas com este subtipo experimentam uma complicação por 40 anos.
  • Pessoas com eds vasculares muitas vezes têm uma certa aparência física. Isso inclui a pele fina e translúcida, que é mais visível no peito. Eles também podem ser curtos com cabelos finos, e ter olhos grandes, nariz fino e ouvidos sem lobos.
  • Outros sinais de eds vasculares são Clubfoot, a frouxidão conjunta limitada apenas aos dedos e dos pés, envelhecimento da pele prematura nas mãos e pés, e varizes precoce.
  • Os sinais mais sérios para este subtipo têm a ver com lesões internas. Hematomas é muito fácil. Eds vasculares também podem levar as artérias a ruptura ou colapso sem aviso prévio. Esta é a principal causa de morte para aqueles com este subtipo.


  • Imagem intitulada Diagnosticar Escoliose Adulto Passo 1
    4. Observe sinais de escoliose. Outra forma de EDS é o subtipo de kyfoscoliose. A principal característica deste tipo é a curvatura lateral da espinha (escoliose). Kyphoscoliose Eds pode se mostrar ao nascimento, bem como outros principais sintomas.
  • Como disse, procure por curvatura lateral da coluna. Em Kypholiose EDS, a escoliose está presente no nascimento ou no primeiro ano e é progressista, o que significa piorar ao longo do tempo. Muitas vezes, as pessoas com este subtipo são incapazes de independentemente na idade adulta.
  • Pessoas com o subtipo de kyfoscoliose também geralmente têm frouxidão articular grave e pobre tom muscular no nascimento. Isso pode atrasar as habilidades motoras da criança.
  • Outro sinal tem a ver com os olhos. O subtipo de kyfoscoliose enfraquece os brancos do olho ou esclera.
  • Lidar com um nervo comprimido na sua etapa do quadril 14
    5. Cuidado com luxações do quadril. O sinal principal do subtipo de Arthrochalasia é a freqüente deslocamento dos quadris a partir do nascimento. Junto com a elasticidade da pele, hematomas fáceis e tecido frágil, este sinal está presente em todas as pessoas com esta variedade de eds.
  • Artrhrochalasia EDS é identificado principalmente por deslocamentos frequentes e deslocamentos das articulações do quadril. No entanto, também pode incluir tonificação muscular e escoliose.
  • Imagem intitulada Remover fillers de fibra de vidro da sua Peta Passo 12
    6. Prestar mais atenção à pele. A última e menos comum variedade de EDS é o subtipo DermatoSparaxis, que é nomeado após os sintomas relacionados à pele. Pessoas com este tipo de eds têm mais pele frágil e hematomas severas do que outras, mas de outra forma diferentes recursos.
  • Observe a aparência da pele. Em Dermospastaraxis eds, a pele é macia e dãe e há menos elasticidade. Muitas pessoas têm excesso e flacidez da pele, especialmente ao redor do rosto.
  • Pessoas com Dermospasparaxis Eds podem ser propensas a grandes hérnias. No entanto, eles têm a pele que cura normalmente e não cicatrizam como em outros subtipos.
    • Parte 3 de 3:
    Confirmando o diagnóstico
    1. Imagem intitulada Get Rid of Skin Tags Passo 3
    1. Fale com um médico. Se você acha que você ou um ente querido pode ter EDS, fale sobre suas preocupações com um médico. Seu médico regular pode ser capaz de aconselhá-lo, mas mais provavelmente encaminhá-lo a um especialista em doenças genéticas. Espere uma série de perguntas sobre histórias médicas e familiares, um exame completo e um exame de sangue.
    • Configurar um compromisso. Antes de você ver o médico, pense em quais sintomas você viu ou experimentou.
    • O médico pode perguntar se suas ou suas articulações amadas são excessivamente flexíveis, se a pele é elástica, ou se a pele cura mal. Ela também provavelmente vai perguntar sobre quaisquer medicamentos que o paciente está tomando.
  • Ajuda Envelhecer Pais Vivendo longe Passo 7
    2. Procure uma conexão familiar. Desde que Eds é uma síndrome genética, ela é transmitida em famílias. Isso significa que você ou um ente querido é mais provável que tenha as mutações se um membro da família estreitava. Pense cuidadosamente e esteja preparado para responder a perguntas sobre sua história da família.
  • Algum de seus parentes de seus queridos tem um caso diagnosticado de EDS? Ou, eles têm sintomas como os que você vê?
  • Você conhece algum parente que morreu de repente de um vaso sanguíneo ou órgão rompido? Lembre-se de que esta é uma das complicações mais sérias dos eds vasculares e pode indicar um caso não diagnosticado.
  • Seu médico tentará diagnosticar por tipo, encontrando o subtipo da EDS que mais corresponda aos sintomas do paciente.
  • Imagem intitulada Trace Your Family Tree Step 13
    3. Tem testes genéticos. Normalmente, um especialista pode fazer um diagnóstico com base na pele, articulações e história da família. No entanto, eles também podem usar testes genéticos para confirmar eds ou o subtipo específico que está presente. Um teste de DNA pode identificar o problema e mostrar os genes específicos que são mutados.
  • Os testes genéticos podem ser feitos para confirmar vascular, kyfoscoliose, arthrochalasia, dermatoposaraxis e às vezes clássicos eds.
  • Para testes, espere ser encaminhado a um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você então dará uma amostra de sangue, saliva ou pele para testes laboratoriais.
  • Testes genéticos nem sempre são 100% precisos. Algumas pessoas recomendam que elas sejam feitas conservadoramente para confirmar, em vez de descartar um diagnóstico.
    • Compartilhe na rede social:
    Semelhante