Como diagnosticar a distrofia muscular

Distrofias musculares são uma variedade de condições caracterizadas por fraqueza muscular progressiva e desperdício de músculos que controlam o movimento, mas também podem afetar o coração. Distrofia muscular (MD) é diagnosticada pelo exame físico, história médica familiar e testes como biópsia, trabalho de sangue, testes de DNA e EMG. MD é geralmente uma doença genética, mas algumas variedades não são. Embora existam muitos tipos dessa condição, os sintomas e testes de diagnóstico são frequentemente semelhantes. Uma das principais diferenças é quando a doença se apresenta. Por exemplo, Duchenne MD apresenta na infância, enquanto Becker MD pode apresentar a qualquer lugar das idades de 2 a 25 anos. Se você acha que você ou seu filho pode ter MD, marque uma visita para ver seu médico.

Passos

Parte 1 de 3:
Assistindo para sintomas
  1. Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 1
1. Prestar atenção às quedas frequentes. Porque a distrofia muscular afeta os músculos, pode fazer com que você caia com freqüência. Da mesma forma, pode causar dificuldade em voltar, ou mesmo sair da cama.
  • A variedade Duchenne geralmente começa na infância. Enquanto a maioria das crianças vai tomar cair, notar se o seu filho estiver particularmente desajeitado, caindo várias vezes ao dia, por exemplo.
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    2. Além disso, observe o "Manobra do Gower," onde seu filho se levanta de frente para o chão e colocando as mãos nele. Então, eles levantam a traseira no ar e andam as mãos para as pernas.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 3
    3. Procure problemas com o movimento. Pessoas com distrofia muscular podem ter um passeio de pinguim, por exemplo. Você também pode ter problemas correndo ou pulando.
  • As crianças podem andar em seus dedos em vez de em seus calcanhares. Eles também podem manter os estômagos e puxar seus ombros para ajudá-los a ficar em pé.
  • Você também pode ter problemas no andar de cima, praticar esportes ou objetos de levantamento, você deve ser capaz de levantar.
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    4. Observe dor muscular e rigidez. Este sintoma pode afetar uma pessoa de qualquer idade. Basicamente, você terá problemas para se mover com fluidez porque seus músculos são muito duros. Além disso, você pode experimentar uma acidez em seus músculos.
  • As crianças podem ter problemas levantando os braços acima de suas cabeças.
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    5. Verifique se há grandes músculos de bezerro nas crianças. Este sintoma geralmente aparece em crianças. Muitas vezes, o músculo realmente contém uma quantidade significativa de tecido cicatricial. No entanto, do lado de fora, os músculos da bezerro vão parecer anormalmente grandes.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 6
    6. Procure por problemas de aprendizagem em crianças. Nem todo filho com MD terá problemas de aprendizagem. De fato, apenas cerca de 1/3 serão afetados. Os afetados podem ter dificuldade em se concentrar ou ter problemas com a memorização e retenção de informações, como ter problemas para lembrar palavras.
  • Eles também podem ter desenvolvimento social lento.
  • Parte 2 de 3:
    Visitando o médico
    1. Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 7
    1. Agende uma consulta se você notar sintomas. Se você percebe sintomas em você ou em seu filho, veja o médico assim que puder. Também é importante ir se você notar um aumento repentino em um problema, como queda ou falta de jeito, pois isso poderia ser um indicador dessa condição.
    • Faça uma lista de sintomas para levar com você. Note com que frequência eles acontecem. Dessa forma, você não vai esquecer de nada enquanto no consultório do médico.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 8
    2. Discuta sua história familiar com o médico. A maioria das formas de MD tem um componente genético, para que o seu médico queira saber se é executado em sua família. Fale com o seu médico se algum membro da família tiveram tipos específicos de MD.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 9
    3. Esteja pronto para um exame físico. Antes de fazer qualquer outra coisa, o médico provavelmente verificará fisicamente. Eles vão fazer coisas como ouvir seu coração e respiração, bem como levar sua pressão arterial.
  • O médico também pode perguntar a você ou seu filho andar para que eles possam verificar você ou a marcha do seu filho.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 10
    4. Espere um teste de sangue. O primeiro teste que seu médico provavelmente será executado é um teste de sangue. Eles estarão procurando por 2 tipos de enzimas. O primeiro, a creatina sérica quinase, indica que os músculos estão se deteriorando quando em altos níveis. O segundo, a aldolase sérica, converte o açúcar em energia, e quando seus níveis são altos, pode apontar para a fraqueza muscular.


  • O teste de sangue também é usado para determinar se você está carregando o gene para um tipo específico de MD.
  • Antes de ir ao consultório médico, beba água extra. É mais fácil para eles tomar sangue quando você estiver hidratado.
  • Parte 3 de 3:
    Usando testes de diagnóstico
    1. Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 11
    1. Espere uma biópsia muscular. Com este teste, o médico levará uma pequena amostra de tecido muscular. Normalmente, o médico usará anestesia local para entorpecer a área e, em seguida, usar uma agulha oca para retirar o tecido muscular.
    • O médico ou um técnico olhará para a amostra sob um microscópio e testes de execução para verificar certos níveis de proteínas.
    • Sob um microscópio, o médico estará procurando coisas como falta de fibras musculares, que podem indicar MD-CIRDER MD.
    • Se o seu músculo não tiver o suficiente da distrofina de proteína, isso pode indicar Becker MD ou Duchenne MD.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 12
    2. Estar pronto para um teste de eletromiografia. Com este teste, uma agulha é inserida em um dos seus músculos. O médico então executará uma corrente elétrica leve através do músculo. Ao mesmo tempo, eles pedirão que você flexione e relaxe seu músculo.
  • Ao estudar o padrão elétrico, o médico pode determinar se você tem uma doença que afetando seus músculos. Este teste também pode ajudá-los a descartar outros distúrbios neurológicos.
  • A agulha pode ser um pouco dolorosa quando é inserido. As cargas elétricas se sentirão como uma dupla ou espasmo muscular.
  • Imagem intitulada Diagnosticar distrofia muscular Etapa 13
    3. Concordar com vários testes de monitoramento de coração e pulmão. O médico usa esses testes para verificar como esses órgãos estão funcionando. Com testes cardíacos, o médico estará ouvindo um batimento cardíaco irregular para ver se o coração foi danificado em tudo. Com testes pulmonares, o médico estará verificando a função, além de olhar para o quanto o óxido nítrico você expira.
  • Por exemplo, o médico pode executar um ecocardiograma, que é onde eles tomam um ultra-som do seu coração para verificar seu movimento e função.
  • Alternativamente, eles podem tomar um eletrocardiograma. Com este teste, eles colocarão eletrodos no seu peito, que são pequenos discos que medem a eletricidade. O médico pode ter você fazer este teste enquanto descansa ou ao fazer exercícios.
  • Testes de funcionamento do pulmão normalmente exigem que você respire em um tubo.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 14
    4. Espere testes de imagem. Seu médico provavelmente usará testes de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e raios-x, para ajudar a fornecer um diagnóstico. Esses testes fornecem imagens do interior do seu corpo, ajudando o médico a detectar danos.
  • Por exemplo, o médico pode procurar por danos pulmonares usando um raio X ou usar uma tomografia computadorizada para verificar se há danos musculares em todo o seu corpo.
  • Imagem intitulada Diagnosticar Distrofia Muscular Passo 15
    5. Esteja preparado para testes de DNA e bloodwork. Esses testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico e determinar qual tipo de MD você tem.
  • Pontas

    Cada tipo de MD se desenvolve em uma idade diferente, então sempre fale com o seu médico se você começar a perceber a fraqueza muscular. Por exemplo, Duchenne MD apresenta em meninos com 2 a 6 anos, enquanto Becker MD apresenta de idades de 2 a 25 anos no macho, é uma forma mais suave e envolve problemas cardíacos.
  • Existem 9 tipos de distrofia muscular - miotônica (também chamada MDD ou Steinerts), Duchenne, Becker, Cinturão, FacioscapuloHumeral, Congênita, Oculopharygeal, Distal e Emery-Dreifuss.
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