Como diagnosticar atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética que causa músculos fracos e diminuição da mobilidade. É uma condição ao longo da vida, mas é gerenciável com a medicina moderna. O primeiro passo é diagnosticar a condição. Como geralmente aparece em bebês, isso pode ser complicado, mas com observação cuidadosa, você pode identificar os sinais e ter seu bebê testado. Então você pode começar o tratamento para melhorar a condição.

Passos

Método 1 de 2:

Sintomas

1. Aumentando fraqueza muscular: O SMA impede que os músculos respondam aos sinais nervosos, fazendo com que os músculos enfraquele ao longo do tempo. Este enfraquecimento gradual é o primeiro primeiro sinal da condição.

Se o seu filho é um bebê, eles não serão capazes de comunicar seus sintomas para você, então você terá que procurar outros sinais de fraqueza muscular. Estes incluem falta de braço ou movimento de cabeça, respiração pesada e incapacidade de rolar ou rastrear.
É raro, mas a SMA pode começar mais tarde na vida, geralmente cerca de 20 anos. Esses casos são geralmente mais suaves, mas ainda podem causar problemas de qualidade de vida. Um adulto vai notar uma fraqueza muscular súbita e progressiva como o primeiro sintoma.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 2

2. Falta de chutando, acenando ou braços: Com músculos mais fracos, seu bebê não será capaz de mover seus braços ou pernas muito bem. Se eles não chutarem muito ou estenderem, então isso pode ser um sinal de SMA.

Os bebês geralmente podem fazer movimentos suaves de braço e perna em torno de 2 meses, então este é um marco de desenvolvimento precoce. Definitivamente vejo seu pediatra se o seu bebê não parece estar se movendo corretamente.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 3

3. Falta de movimento principal: SMA também afeta e enfraquece os músculos do pescoço. Seu bebê pode não ser capaz de mover a cabeça para o lado para olhar em volta ou levantar a cabeça por conta própria.

Os bebês devem ser capazes de manter a cabeça em cerca de 2 meses de idade. Se o seu bebê está tendo problemas para segurar a cabeça e eles são mais velhos do que isso, é uma causa de preocupação.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 4

4. Respiração rápida: SMA poderia afetar os músculos do peito do seu filho, tornando a respiração mais difícil e rápida. Você pode notar mais movimento na barriga do seu bebê do que o peito.

As pessoas com SMA podem precisar de um dispositivo de respiração à noite para ajudá-los a dormir e evitar a apneia do sono.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 5

5. Problema rolando ou sentando-se: Bebês com SMA são frequentemente descritos como "disquete", o que significa que eles não podem se endireitar. Desde que seus músculos são mais fracos, eles não serão capazes de se sentar ou rolar normalmente.

Os bebês normalmente aprendem a rolar cerca de 4 meses de idade e podem se sentar em torno de 6 meses. Se o seu bebê não atingir esses marcos, pode ser um sintoma de SMA.

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6. Tamanho do músculo traseiro reduzido: Atrofia significa que os músculos diminuem em tamanho, para que os músculos das costas do seu filho possam ser visivelmente menores que o normal. O declínio é progressivo, então os músculos das costas continuarão encolhendo ao longo do tempo.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 7

7. Escoliose ou curvatura da coluna. Com músculos traseiros mais fracos, a espinha pode não ser capaz de ficar em linha reta. Uma curva notável, também chamada de escoliose, pode se desenvolver na espinha do seu bebê.

A escoliose da SMA pode começar já em 8-9 meses, mas casos suaves podem não aparecer até 6-8 anos.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 8

8. Queda consistente ou falta de equilíbrio: SMA também poderia se desenvolver depois que seu filho já pode andar. Se isso acontecer, você provavelmente notará que eles não podem manter o equilíbrio ou andar em linha reta. Eles podem cair com frequência, mesmo sem uma causa perceptível.

SMA que aparece mais tarde, cerca de 18 meses, é conhecido como tipo III e é geralmente uma forma mais suave.

Método 2 de 2:

Diagnóstico médico

1. Teste pré-natal: Como a SMA é passada geneticamente, seu bebê pode estar em risco se alguém da sua família tivesse. Seu médico pode sugerir testes pré-natais neste caso. Para este teste, o médico recolhe fluido ou tecido de todo o feto para testes. Se o teste voltar positivo para SMA, você começa a planejar cuidar do seu bebê quando eles nascem.

O teste SMA procura pelo gene do neurônio do motor de sobrevivência 1 (SMN1). Se este gene estiver ausente ou anormal, então o teste SMA é positivo.
Este teste geralmente é feito em torno de 15-20 semanas de gravidez, mas outros testes podem ser feitos tão cedo quanto 10 semanas.

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2. Rastreio Recém-nascido: Início do tratamento antes dos sintomas SMA aparecem geralmente leva a melhores resultados, então a triagem recém-nascida é muito importante. Quando o seu bebê nasce, peça ao seu médico para completar o teste genético para SMA, especialmente se você tiver uma história familiar da condição. Desta forma, você pode começar o tratamento cedo se você tiver que.

A triagem é geralmente um exame de sangue que verifica o gene SMN1.

Em alguns estados dos EUA, este teste é exigido por lei, então seu bebê pode ser testado automaticamente.

Se você já teve triagem pré-natal para SMA, então seu bebê pode não precisar de novo quando eles nascem. Pergunte ao seu médico o que é melhor.

Imagem intitulada Diagnosticar espinal muscular atrofia passo 11

3. Teste da criança: Se o seu filho nunca teve uma triagem de sma e mostra qualquer um dos sintomas como fraqueza muscular, então é muito importante fazê-los testados. Traga-os para a triagem de SMA e se o teste voltar positivo.

Este é o mesmo teste que o médico será executado em um recém-nascido. É um teste de sangue para verificar o gene SMN1.

Pontas

SMA apresenta diferentemente em pessoas diferentes, então todos os sintomas podem não ser os mesmos. É por isso que você precisa de um diagnóstico profissional.

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